https://publications-cnrc.canada.ca/fra/voir/objet/?id=709e6445-ebcb-4187-a04f-2b79e0079020
Rechercher Dyment, David A; Rechercher Schock, Sarah C; Rechercher Deloughery, Kristen; Rechercher Tran, Minh Hieu; Rechercher Ure, Kerstin; Rechercher Nutter, Lauryl M. J; Rechercher Creighton, Amie; Rechercher Yuan, Julie; Rechercher Banderali, Umberto; Rechercher Comas, Tanya; Rechercher Baumann, Ewa; Rechercher Jezierski, Anna; Rechercher Boycott, Kym M; Rechercher Mackenzie, Alex E; Rechercher Martina, Marzia
Genetics, Genetics Society of America, 17 juin 2020, Volume : 215, Numéro : 4
Dravet syndrome is a developmental epileptic encephalopathy caused by pathogenic variation in SCN1A. To characterize the pathogenic substitution (p.H939R) of a...
Article de périodique (revue)
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